17.11.2017 19:37 Что, если вы узнаете, что к вам пришла болезнь Альцгеймера?

Простые анализы крови могут быстро доставить тревожные новости о вашем когнитивном здоровье.

Шесть лет назад, в возрасте 49 лет, Джулия Грегори заплатила за онлайн-услугу о последовательности своих генов, надеясь найти подсказки о ее плохой циркуляции крови, сахарном диабете и общем заболевании. Вместо этого она узнала, что у нее была бомба замедленного действия, скрытая в ее ДНК: две копии варианта гена ApoE4, которые сильно связаны с болезнью Альцгеймера. Большинство американцев с этим генотипом повергаются развитию отсроченного наступлением слабоумия.

«Альцгеймер был самым последнм в моих мыслях», - сказала мне госпожа Грегори. «Я никогда не думала, что я в опасности. Когда я увидела мои результаты, я была в ужасе.

Когда г-жа Грегори посоветовалась с неврологом о том, как отсрочить начало болезни, у него было четыре слова для нее: «Удачи в этом». В конце концов, ни один препарат не доказал свою эффективность в борьбе с болезнью Альцгеймера. И профилактические меры, такие как диета и физические упражнения, сказал ей невролог, не принесут пользы.

Г-жа Григори - это не тот человек, который появляется в вашем воображении, когда вы думаете о болезни Альцгеймера - молодой, здоровой и остроумной. Но она представляет собой тип страдающего, с которым мы, вероятно, столкнемся все больше и больше: те, кто борется с нависшей угрозой болезни, а не самой болезнью.

Ученые говорят, что они находятся на пороге разработки анализов крови, которые могут обнаружить самые ранние признаки повреждения Альцгеймера у людей в возрасте от 40 до 50 лет, у которых нет очевидных симптомов. Сегодня, выясняя, возникают ли опасные бляшки в вашем мозгу, требуется либо ПЭТ-сканирование стоимостью около 4000 долларов, либо люмбальная пункция. И хотя генетические тесты могут помочь прогнозировать риск, они ничего не говорят нам о текущем состоянии вашего мозга. Эффективные анализы крови могут выявить тысячи, даже миллионы людей, которые теперь живут с условием «до Альцгеймера».

В понедельник Билл Гейтс, благотворитель-миллиардер и соучредитель Microsoft, написал в своем блоге, что «мужчины в моей семье страдали от болезни Альцгеймера», что означает, что у него может быть высокий риск слабоумия. Он призвал к новым подходам к борьбе с этой болезнью, в том числе к разработке «более надежной, дешёвой и доступной диагностики, такой как анализ крови». Г-н Гейтс также объявил, что он пожертвует 100 миллионов долларов на борьбу с болезнью Альцгеймера, что, без сомнения, поможет чтобы сделать анализы крови реальностью.

Таким образом, вы можете столкнуться с некоторыми трудными выборами в течение следующего десятилетия: хотите ли вы получать потенциально тревожные новости о своем когнитивном здоровье, или не хотите? Если вы узнаете, что у вас высокий риск для болезни Альцгеймера, это информация, которую вы хотите сохранить конфиденциальной - от работодателей, клиентов, страховщиков и других лиц? Или вы хотите открыто принять его как часть своей личности и публично выступать за лечение?

В трудные месяцы после ее генетического теста г-жа Грегори «хотела быть с людьми, которые переживали те же беспокойства», поэтому она искала других носителей ApoE4. В 2013 году она и некоторые другие начали некоммерческую группу и создали веб-сайт (ApoE4.info), где сообщество могло собраться. Сегодня в группе более 2000 членов. Они занимаются медицинскими журналами, обращаются к лучшим исследователям в области и делятся записками об их экспериментах с диетой, физическими упражнениями и другими изменениями образа жизни.

Многие из членов сохраняют свою анонимность, опасаясь, что их сделают “изгоями” в из-за носительства генного варианта. Одна из членов группы — я назову ее Д. вместо ее имени — сказала мне, что она боится публичной огласки почти также, как самого Альцгеймера.

Около 20 лет назад Д. окончила высшее юридическое училище. Она говорила с крысиной скоростью и жонглировала своими многочисленными списками дел в своем уме. Но в середине ее жизни память начала ломаться, и она иногда пыталась вспомнить слова. Она пошла в больницу для обучения когнитивно-оздоровительной работе и узнала, что она несет единственную копию варианта гена ApoE4.

Она была встревожена. Ее отец, невролог, ушел в отставку в возрасте 60 лет, потому что его собственный ум был «неправильным» - скорее всего, он поставил себе диагноз приближающегося слабоумия. «Я просто боялась следовать по его стопам», - сказала она.

Но когда Д. присоединилась к онлайн-сообществу ApoE4, другие участники заверили ее, что ее профиль риска не так тревожен, как может показаться. Имея только одну копию «плохого» варианта гена ApoE4 и один «хороший» вариант, у нее гораздо лучший прогноз, чем при наличии двух копий. Теперь она чувствует, что ей удалось частично очистить мозговой туман, пересмотрев свою диету и привычки к упражнениям. «Если бы я не знала об этом гена, - сказала она, - была бы я на своих тупых велосипедных упражнениях утром, когда я голодна? Ни за что."

Тем не менее, Д. сохранил ее генетический статус в секрете от всех, кроме ее ближайших друзей. «Если вы работаете в качестве профессионала, видя клиентов, которым нужно доверять своему мозгу, - сказала она, - вы бы не захотели, чтобы они знали, что у вас есть этот вариант гена». Она боится отказа в страховании и преждевременного ухода на инвалидность из-за ее генотипа. И, как и многие другие носители ApoE4, она также беспокоится о социальном клейме.

Джейсон Карлавиш, профессор медицины и неврологии в Университете Пенсильвании, изучает, как люди с высоким риском болезни Альцгеймера справляются с этими знаниями. «Мы должны сделать социально приемлемым информирование о риске получить деменцию», - сказал он мне. «Я думаю, что это одна из самых центральных проблем, с которыми мы столкнемся в ближайшие десятилетия».

Многие организации здравоохранения не рекомендуют пациентам изучать генотип ApoE. Они предупреждают, что люди могут не справиться с плохими новостями или неверно истолковать результаты. Но, по словам Терезы, члена сообщества ApoE4, который, как и D., защищает свою конфиденциальность, это значит брать на себя ответственность за то, как кто-то другой должен чувствовать себя в отношении теста. «Мое отношение состоит в том, что вы должны знать факты, анализировать их и решать на их основе», - сказала она. «Чем скорее вы узнаете свой генный статус, тем скорее вы сможете начать с ним что-то делать».

Не все случаи болезни Альцгеймера можно отнести к определенной вариации генов, но у тех, кто вроде Терезы имеет две копии ApoE4, и сейчас в ее поздних 50-х годах, есть вероятность того, что у нее будет диагностирован болезнью в течение следующих 10-20 лет. Тем не менее, она сказала, что это знание «изменило жизнь и положительно». Сейчас она отслеживает уровень липидов, уровни глюкозы и другие биомаркеры. Когда я взял у нее интервью, она только что вернулась с лыжных трасс черных алмазов в горах Колорадо.

Дэвид Хольцман, невролог Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, исследовал ген ApoE в течение 25 лет. Но он решил не смотреть на свой собственный генотип ApoE4. Почему это, - спросил он меня, когда нет лекарственной стратегии или образа жизни, которая абсолютно гарантирована для защиты мозга? Было бы гораздо полезнее, если бы исследователи могли наблюдать болезнь, поскольку она распространяется в мозгу и наносит ущерб. Вот почему доктор Холцман и его коллеги работают над методом обнаружения присутствия маркеров в крови, которые являются красными флагами для болезни мозга.

Все о наших отношениях к Альцгеймеру сейчас на слуху. Болезнь, которая когда-то считалась необратимой, начинает больше напоминать многофакторную болезнь, которая может возникнуть в результате плохого питания, сидячего образа жизни, хронического воспаления, воздействия химических веществ в окружающей среде и генетики. Некоторые ученые теперь описывают болезнь Альцгеймера как еще одну форму диабета; другие придерживаются связи между болезнью Альцгеймера и сердечно-сосудистыми проблемами. И исследования показали связь между болезнью Альцгеймера и воздействием загрязнения воздуха и травм головы. Многие исследователи в этой области, в том числе доктор Хольцман, полагают, что ключом к победе над Альцгеймером будет уловить его в самое ближайшее время и предотвратить его.

Pagan Kennedy

Источник: spectrumnews.org