08.11.2017 17:18 Вы можете проверить свою ДНК на результатах игр NFL. Не так ли?

Кого бы вы ни спрашивали о том, делают ли вас ваши гены лучшим спортсменом или дают вам более здоровую кожу, это может быть так же просто, как скоблить щеки в тесте ДНК на вашем пути в футбольную игру. Но другие говорят, что эти тесты «о здоровье», продаваемые непосредственно потребителям, - это современное змеиное масло - бесполезное или даже вводящее в заблуждение.

В понедельник администрация по контролю за продуктами и лекарствами (Food and Drug Administration, FDA) дала толчок к генетическому тестированию, направленному на потребителей, когда объявила о планах по упрощению процедуры утверждения.

«Эти тесты могут побудить потребителей более активно участвовать в реализации преимуществ выбора здорового образа жизни и более осознавать их риски для здоровья», - говорится в заявлении комиссара FDA Скотта Готлиба. Тем не менее, он продолжил: «Они не лишены собственных рисков, особенно если они предоставляют потребителям неправильную или вводящую в заблуждение информацию, которая может использоваться для выбора в здравоохранении без рассмотрения рекомендаций медицинского специалиста».

FDA намерена позволить продавцам наборов для тестирования ДНК с прямым доступом к потребителю обратиться за единоразовым обзором FDA, который позволил бы продавать последующие тесты без предварительного одобрения FDA. В соответствии с настоящими правилами каждый новый тест на здоровье должен быть представлен и пересмотрен. Юрисдикция FDA применяется к испытаниям, используемым для оценки или диагностики состояния здоровья.

Но компания в Бостоне выясняет, что массовый маркетинг тестов ДНК привлекает не только клиентов и поклонников, но и скептиков и регуляторов. Orig3n, который продает генетические наборы тестов с запоминающимися именами, такими как «Fitcode», «Fuel» и «Bliss» на фестивалях и спортивных мероприятиях, теперь находится под пристальным вниманием государственных и федеральных чиновников.

«Калифорнийский департамент общественного здравоохранения расследует характер и распространение этих наборов тестов Orig3n на стадионе Levi's в Санта-Кларе», - сказал представитель отдела по электронной почте.

В каждой домашней игре Форти Найнерс в текущем сезоне у компании есть стенд, где он предлагает бесплатные вводные комплекты для тестирования ДНК для 68 000 поклонников, входящих на стадион. Поклонники также могут приобрести другие тесты по цене от 29 до 149 долларов США каждый. Он имеет аналогичные отношения с Baltimore Ravens, но план дать тестовые наборы для каждого поклонника, вступающего в сентябрьскую игру, был отменен после того, как у управленцев Мэриленда были некоторые вопросы.

«Я хочу, чтобы люди больше узнавали о себе, и то, что они предпочитают делать с этой информацией, действительно зависит от них», - говорит соучредитель Orig3n и главный операционный директор Кейт Бланшар. «Но некоторые данные могут действительно повлиять на то, как они живут своей жизнью».

Именно в этой проблеме и государственные и федеральные управленцы заявили, что «информационные» тесты, такие как Orig3n, должны регулироваться как медицинские тесты, потому что они оценивают здоровье человека. Это сложный вопрос, как отмечает Gottlieb из FDA. «Подумайте о последствиях для человека, которому говорят, что он не подвержен риску развития ишемической болезни сердца и неправильно выбирают отказаться от диетических изменений или наркотиков, которые уменьшают риск сердечного приступа и смерти», - говорит он.

Хотя генетическая наука продвинулась вперед, ученые не полностью понимают, как более 50 миллионов известных генетических вариаций взаимодействуют друг с другом или с образом жизни и другими факторами, влияющими на здоровье,самочувствие или поведение человека. Очень немногие гены так же тесно связаны с конкретным результатом, как гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, и даже положительный тест на эти гены, связанные с раком, недостаточны для врачей, чтобы рекомендовать пациентам хирургическое вмешательство или другие основные методы лечения.

Другими словами, вы можете пройти тест, который расскажет вам, какие изменения у вас есть, но сам тест не может предсказать ваше будущее или диктовать конкретные решения в отношении здоровья или образа жизни. Скептики обеспокоены тем, что люди будут слишком много читать в результатах генетических тестов, особенно если они сделаны без помощи медицинского специалиста.

Бланшар говорит, что она активизировала свой личный тренировочный режим после того, как ее тест на ДНК показал, что она может хорошо выступать в спорте на выносливость. Она говорит, что это было изменение, которое она, возможно, не сделала бы без этой информации.

Распространение ДНК-тестов десяткам тысяч людей в футбольных матчах NFL «не является хорошей клинической практикой», - говорит Питер Питтс, президент пропагандистской группы «Центр медицины в интересах общества». В отличие от тестов, проведенных в клинических лабораториях, таких как тесты на диабет или холестерин, контроль качества тестирования невелик, поэтому полученные данные могут быть «очень сомнительными», говорит Питтс, который является бывшим помощником комиссара FDA.

Теперь вы можете получить план питания и готовые к употреблению блюда, основанные на «уникальном макияже вашего тела» из «Кэмпбелла», финансируемого Helix. Ancestry продает тест, который «расскажет вам более полную историю», и Helix продвигает более десятка своих партнеров, которые продают генетические тесты, начиная с National Geographic (пути миграции вашего предка) до компаний, которые предлагают целевые фитнес-процедуры на основе результатов ДНК-тестов, и нескольких компаний здравоохранения. Существует даже винный клуб с винами, «с научной точки зрения выбранными на основе вашей ДНК».

«Мы не жалеем о беспокойстве и желании помочь людям, основанным на генетике», - говорит Ширли Ву, директор по науке для продуктов 23andMe, компании генетического тестирования с прямым доступом к потребителю, которая основана в 2006 году. Однако она задает вопросы компаниям, которые могут быть чрезмерным по сравнению с тем, что тесты могут вам рассказать. Говорят, что наука, лежащая в основе некоторых ориентированных на потребителя тестов, отсутствует. «Мы все еще находимся в начале нашего понимания».

В 2013 году FDA прекратила продажи медикаментозных тестов 23andMe, заявив, что не может доказать, что эти тесты были точными. В апреле 23andMe получили федеральное разрешение возобновить продажу прямых ДНК-тестов для потребителей для определенных рисков для здоровья. Теперь потребители могут получать отчеты о своей родословной, а также о генах, связанных с качеством сна, чувствительностью к лактозе, весом и другими факторами здоровья и рисками для нескольких десятков унаследованных забований примерно за 200 долларов.

И компании могут предлагать очень разные сведения о том же самом. Это видно в двух отчетов по CC-варианту гена ACTN3:

- 23andMe говорит вам, что у вас есть черта, «обычная среди элитных силовых атлетов ... но ее роль для неэлитных спортсменов не совсем понятна». В отчете также говорится, что образ жизни и обучение являются движущей силой спортивных достижений для большинства людей.

- Orig3n также говорит вам, что эта особенность распространена среди элитных спортсменов и «встречается у 45 процентов населения в целом». И это «содействует вашей способности лучше работать в спорте, требуя такой силы, как в спринте». В отчете Orig3n рекомендуются типы занятий спортом, которыми, возможно, захотят заняться увидев свой результат по этому биомаркеру.

В обзоре генетических тестов для спорта в 2015 году было установлено, что малозначительно знать ACTN3 или другие варианты для занимающихся оздоровлением. Тем не менее, генетические тесты профессиональных спортсменов могут быть полезны для обучения и предотвращения травм, заключили авторы обзора.

«По большей части данные персонального геномного тестирования выявили мало или вообще не наносили вреда, но также мало или вообще не приносили пользы для здоровья», - пишет д-р Муин Хури, директор Управления геномики общественного здравоохранения в Центрах по контролю и профилактике заболеваний в недавняя статьях. «Кроме того, отсутствуют данные о способности генетической информации изменять поведение в отношении здоровья».

Бланшар говорит, что Orig3n получил идею теста на пригодность ДНК после того, как он попросил образцы крови для исследования на марафонах и других спортивных мероприятиях. «Люди начали спрашивать: «Что ты можешь мне рассказать обо мне?» " говорит она.

Бизнес-модель для 23andMe, Helix и некоторых других компаний-тестировщиков ДНК с прямым доступом к потребителю не зависит только от продаж наборов тестов. Они хотят объединить огромное количество генетических данных человека, которые могут быть добыты для исследовательских и коммерческих целей. Потребителей просят «отказаться» от этого при тестировании - и большинство из них, согласно 23andMe.

Orig3n является исключением: в нем говорится, что он будет обращаться к людям отдельно, если он когда-либо захочет использовать ДНК для чего-либо иного, кроме собственных тестов. Но эти наборы тестов создают пул людей, которые с большей вероятностью будут давать образцы крови для исследования стволовых клеток Orig3n. Его бизнес-банки собирают десятки тысяч образцов крови человека, чтобы создать множество линий стволовых клеток.

Orig3n имеет спонсорские соглашения с Baltimore Ravens и футбольными командами San Francisco 49ers. Любители домашних игр могут получить бесплатный тест, который сообщает о трех генах - ACTN3 для мышечной силы, FOXP2 для изучения языка и AGER для старения кожи. За 149 долларов Orig3n сообщает о 27 генах, связанных с силой, метаболизмом, выносливостью и энергией. Другие тесты компании состоят в предоставлении информации о генах, связанных с кожей, развитием ребенка и о том, как вы думаете, чувствуете и реагируете.

Orig3n говорит, что его тесты «не являются диагностическими» и «только для информационных целей». Федеральное агентство, которое курирует медицинские лаборатории, не соглашается. Это различие имеет решающее значение, поскольку оно является границей между регулируемыми медицинскими услугами и теми, которые избегают такого уровня контроля.

После рассмотрения материалов Orig3n, Центры медицинской помощи и медицинских услуг (Centers for Medicare and Medicaid Services, CMS) сообщили 30 октября, что компания должна следовать правилам для медицинских лабораторий, поскольку его услуги включают «генетическое тестирование для оценки состояния здоровья».

Решение было основано на 18 из 140 генов, включенных в тесты Orig3n, согласно письму от CMS к Orig3n.

Blanchard Orig3n говорит, что компания продолжит продавать свои тесты без этих 18 генов, пока Orig3n не получит одобрение от управленцев для возобновления. В дополнение к CMS Orig3n должен удовлетворять требованиям государственных от управленцев в Массачусетсе, Мэриленде и Калифорнии, или в любых других штатах, где он работает. «В будущем мы продолжим работу с CMS, Калифорнией, Массачусетсом и другими государствами, чтобы гарантировать, что мы отвечаем всем федеральным и государственным нормативным требованиям в отношении наших продуктов», - сказал Бланшар в электронном письме.

Этого может быть недостаточно, чтобы удовлетворить всех критиков. Говорит Питтс: «Выдача наборов ДНК-тестов на футбольной игре кричит о регулировании».

Дуг Леви - независимый писатель, базирующийся в Саусалито, Калифорния.

Источник: npr.org